Co to jest mukowiscydoza

badanie1Jeśli twoje dziecko często kaszle i ma skłonność do infekcji płuc oraz oskrzeli, nie musi to świadczyć o braku odporności. Być może ma mukowiscydozę.

Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. W Polsce cierpi na nią 1 na 25 tys. noworodków, a co 21. osoba jest jej nosicielem.

Na czym polega mukowiscydoza

Nasz organizm produkuje śluz, którego zadaniem jest nawilżanie organów wewnętrznych. U chorych na mukowiscydozę jest on zbyt lepki i gęsty Zatyka drogi oddechowe i przewód pokarmowy. Sprzyja też rozwojowi bakterii.

Jak rozpoznać chorobę

Już od pierwszych miesięcy życia dziecko cierpi na ataki suchego kaszlu, duszności oraz nawracające stany zapalne oskrzeli i płuc. Niestety, objawy te łatwo pomylić ze zwykłą infekcją. W takim wypadku warto uważniej przyjrzeć się kupkom malucha. Tłuste stolce i biegunki to typowy objaw mukowiscydozy. Chore dzieci są także chudsze i mniejsze od swych rówieśników.

Specjalistyczne badania

Przy podejrzeniu mukowiscydozy bada się stężenie chlorku sodu w pocie, który u chorych jest bardzo słony. Wynik testu przekracza u nich 60 mEq/l. Wykonuje się też badania treści dwunastnicy i kału, potwierdzające obniżenie poziomu enzymów trawiennych.